تمكن العلماء من معرفة كيفية انتقال الصفات الوراثية عبر الاجيال لذلك اصبح لهذا العلم تطبيقات منها :
1- ضبط وتشخيص الامراض الوراثية وكيفية علاجها والتعامل معها
2- له تطبيقات مهمة في مجالات حياتية متعددة مثل : المجال الزراعي ، الصناعي ، والصحة والبيئة
3- اصبح يوجد شركات تجارية متخصصة في مجال الوراثة تحقق ارباح طائلة
الامراض الوراثية
هي الامراض الناتجة عن خلل في الجين او خلل في تركيب الكروموسوم او زيادة في عدد الكروموسومات في الخلية الجسدية
امثلة على امراض وراثية :
1- مرض البلاهة المنغولية ( متلازمة داون )
مكتشف هذا المرض هو العالم لانغدون داون 1866
ينتج هذا المرض بسبب انفصال الزوج الكروموسومي رقم 21 في عملية الانقسام المنصف فينتج عن ذلك جايمت يحتوي على 24 كروموسوم وحين يلتقي مع جاميت اخر يحتوي 23 كروموسوم ينتج بويضة ( زايجوت ) يحتوي على 47 كروموسوم اي ان الزوج 21 اصبح عنده كروموسوم اضافي فيصبح الجنين مصابا بالبلاهة المنغولية
اعراض المرض
1- وجود ثنية اضافية في الجفن تشبه جفن السلالة المنغولية
2- الرؤوس منبسطة
3- الاطراف قصيرة
4- قصيروا القامة
5- الجبهة بارزة
6- اللسان ثخين وكبير الحجم
7- بصمات اصابعهم مختلفة
8- يعانون من تخلف عقلي
هناك علاقة بين عمر الام ووجود هذا المرض
2- مرض الثلاسيميا ( فقر دم حوض البحر المتوسط )
هو مرض وراثي يؤدي الى تكسر خلايا الدم الحمراء بسبب خلل في تركيب الهيموغلوبين فينتج طفرة متنحية على الزوج الكروموسومي رقم 11
اعراض المرض
1- فقر دم شديد
2- تضخم الطحال من 4-11 مرة بسبب زيادة التخلص من خلايا الدم الحمراء التالفة
3- تضخم العظام خاصة عظام الوجه
4- هشاشة في العظام
مريض الثلاسيميا يحتاج الى جرعات شهرية لتعويض النقص
3- مرض نزف الدم ( الهيموفيليا )
هو عدم القدرة على التخثر بسبب غياب احد البروتينات
سبب المرض
طفرة وراثية متنحية على الجين المسؤول عن انتاج هذا البروتين ( التخثر ) وهذا الجين محمول على الكروموسوم x
استنتاج :1- هذا المرض مرتبط بالجنس
2-وراثته عند الذكور تختلف عن الاناث
3- نسبة الاصابة عند الذكور اكبر من الاناث ويعود ذلك الى ان الذكر يحتاج الى لطفرة واحدة متنحية للاصابة اما الانثى فالى اثنتين لحدوث الاصابة
4- مرض العمى اللوني
مرض وراثي يؤدي الى عدم القدرة على التمييز بين اللونين الاحمر والاخضر فيرى المصاب لونا باهتا بينهما
سبب المرض
طفرة وراثية متنحية على الجين المسؤول عن هذه الصفة والمحمول على الكروموسوم x
استنتاج :1- مرض مرتبط بالجنس
2-وراثته عند الذكور تختلف عن الاناث
3- نسبة الاصابة بين الذكور اكبر من الاناث
الموضوع الأصلى:
http://www.sef.ps/vb/multka87012/#ixzz2MMgCsTSE
