جمع وكتابةلهذا الموضوع الطالبه وعد نمروطي
صور توضح انتقال مرض الثلاسيميا
عزيزاتي الطالبات ارجو الدخول الى هذا الرابط لمشاهدة الصور التوضيحية
http://mazouz2012.wikispaces.com/space/content اسئلة واجوبة عن مرض الثلاسيميا
هو
مرض الثلاسيميا ؟
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر على صنع الدم . فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظفيتها ، مما يسبب فقر الدم عند المريض .
هناك
حالات من الثلاسيميا ؟
* نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، ويكون هذا الشخص قادرا على نقل المرض لأبنائه ، في حين لا يعاني هو من مشاكل صحية تذكر .
* نوع يكون الشخص فيه مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .
ما مدى انتشار
الثلاسيميا ؟
ينتشر المرض في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة أكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط .
وقد أوضحت الدراسات أن حوالي 4.3% من السكان في فلسطين يحملون المرض ، أي ما يقارب 100- 120 ألف شخص .
عند من يظهر
المرض ؟
ينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الأباء الى الأبناء . اذا كان احد الوالدين حاملا للمرض ، فمن الممكن ان تنتقل الصفة الوراثية للمرض الى بعض الأبناء ( أي أن يصبحوا حاملين للمرض ) .
أما اذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض ، فان هناك احتمالا بنسبة 25 % أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .
ما هي اعراض
الثلاسيميا ؟
يبدأ ظهور أعراض الاصابة بالثلاسيميا في السنة الاولى من العمر . ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء مبكرا ( السابق لاوانه ) ، تظهر اعراض فقر دم شديد على النحو التالي :
* شحوب البشرة ، مع الاصفرار احيانا .
* التأخر في النمو .
* ضعف الشهية .
* تكرر الاصابة بالالتهابات .
ومع استمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى ، مثل التغير في شكل العظام ، وخاصة عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض . كما يحدث تضخم في الطحال والكبد ، ويتأخر الطفل في النمو .
حامل
المرض ؟
لا يعاني حامل المرض من اية أعراض ولا تظهر عليه أية ظواهر مرضية نتيجة حمله للمرض .
كيف يعالج
المريض بالثلاسيميا ؟
* المريض بالثلاسيميا بحاجة الى نقل دم فوري بشكل دوري لتعويضه عن كريات الدم التي تتكسر ، وللمحافظة على مستوى مقبول من الهيموغلبين في دمه .
* كثرة نقل الدم الى المريض تسبب ترسب الحديد بشكل يحمل الضرر لأعضاء جسمه . ولذلك ، من المهم أن يحصل المريض على أدوية تساعد على طرد الحديد الزائد من الجسم .
* يتم علاج المضاعفات التي قد تظهر لدى المريض حسب كل حالة .
* هناك أبحاث تجري لاكتشاف علاجات أفضل للثلاسيميا وتجري أحيانا عمليات لزرع نخاع عظمي ، ولكن هذه العمليات مكلفة جدا كما أنها لاتلغي أهمية تقديم العلاج للمريض بالشكل الصحيح لضمان نجاح العملية
المرضى الذين تكتشف حالاتهم في وقت مبكر ويتلقون العلاج بنقل الدم وطرد الحديد بشكل منتظم بامكانهم أن يحيوا حياتهم بشكل طبيعي وأن يتجنبوا الكثير من مضاعفات المرض .
هل توجد فحوصات لمرضى
الثلاسيميا ؟
يمكن اجراء فحص للدم يحدد ما اذا كان الشخص خاليا من الثلاسيميا أو حاملا للمرض .
ويوصى باجراء هذا الفحص في مجتمعنا للأشخاص المقبلين على الزواج ، وذلك لتجنب الزواج بين شخصين حاملين للمرض ، وهي الطريقة الوحيدة التي يمكن أن تؤدي الى ولادة طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة
كما تتوفر القدرة على فحص الجنين في الأشهر الأولى من الحمل عند الشك بامكانية أصابته .
كيف يمكن الوقاية
من الثلاسيميا ؟
الطريقة الوحيدة للوقاية من الثلاسيميا هي تجنب ولادة أطفال مصابين به من خلال :
*الإستشارة الطبية والفحص قبل الزواج : اجراء المقبلين على الزواج لفحص دم للتأكد من انهما لا يحملان الثلاسيميا في آن واحد ، وخاصة أن نسبة الخاملين للمرض في بلادنا كبيرة.
* فحص الجنين في حالة الشك باصابته بالثلاسيميا للتأكد من الاصابة واتحاذ الاجراءات الطبية اللازمة . التقليل من ظاهرة التزاوج بين الأقارب .
مرض الثلاسيميا ، كسائر الأمراض الوراثية ، يزداد انتشارا في حالة التزاوج بين الأقارب ، اذ يزيد ذلك احتمال ابراز الصفات الوراثية غير السائدة في الأبناء . ولكن هذا لا ينفي ضرورة أن يقوم المقبلون على الزواج اللذين لا تربطهم صلة قرابة باجراء الفحص الطبي قبل الزواج .
متى يبدأ مرض التلاسيميا
بالظهور؟
لا يوثر مرض التلاسيميا الكبرى على الجنين في رحم أمه وذلك لان الاجنه تتمتع بنوع خاص من ماده الهيموجلوبين تسمى
هيموجلوبين الاجنه ويختلف عن هيموجلوبين الراشدين وعندما يولد الجنين
يظل معظم الهيموجلوبين في جسمه من نوع HB الاجنه في الستة شهور الأولى من العمر
ولكن مشكلة التلاسيميا تكمن في عدم قدرة الأطفال على توليد كميات كافيه من هيموجلوبين لذا تبدأ أعراض
التلاسيميا الكبرى بالظهور عند الأطفال في السنة الأولى من العمر.
ما هي مادة
الهيموجلوبين؟
مادة الهيموجلوبين هي مركب خاص في كريات الدم الحمراء تختص بنقل الأوكسجين من الرئتين إلى الانسجه.
هل هناك
علاج؟
نقل الدم المتكرر وخلب الحديد عن طريق مضخة الديسفرال يعتبر العلاج الكلاسيكي للمرض.
أما الحل الوحيد النهائي للتلاسيميا هو إجراء عملية زراع النخاع العظمي، ولكن مشاكل
تطابق أنسجة المتبرعين والمريض لا تخول عدداً كبيراً من المرضى للخضوع إلى هذه العملية
، فالحل الأمثل للقضاء على هذا المرض هو القضاء على أسبابه.
لماذا يحتاج مرضى التلاسيميا
إلى عمليات نقل دم دورية؟
إن عمر كريات الدم الحمراء في أجسام المرضى قصير جداً، فتتآكل هذه الكريات تدريجياً، مما يسبب حاله فقر دم شديدة. وعليه
يخضع مرضى التلاسيميا إلى
عمليات نقل دم دورية لإبقاء معدل الكريات الحمراء قريباً إلى المستوى المطلوب، مما يحسن من حالة المريض ويضمن وصول
الأوكسجين إلى الأنسجة ونموالجسم بشكل طبيعي.
ماذا يحصل في حالة عدم معالجة
التلاسيميا الكبرى؟
يزداد فقر الدم سوءاً وينعدم نمو الطفل. ونتيجة لذلك يتوسع نخاع العظم فيصبح النخاع غير قادر على إنتاج الكميات الكافية من
الكريات الحمراء، ومن نتائج ذلك يتغير شكل جبين الطفل وعظامه.
هل يوجد اختبار يدل على حمل جينة التلاسيميا بيتا؟
نعم، يتوفر ذلك من خلال إجراء الفحوصات المخبرية التالية:
- فحص تعداد كريات الدم CBC
- فحص نسبة الحديد في الدم
- فحص رحلان الخضاب على الهيموجلوبينHB Electrophoreses.
- فحص الجنيات
ماذا يمكن أن أفعل إذا كان طفلي يحمل
جينه التلاسيميا؟
عندما يبلغ العمر المناسب، علينا أن نفسر له انه يحمل جينة التلاسيميا المتوارثة التي يمكن
أن يمررها لأطفاله في المستقبل. ومن المهم أيضا إعلامه انه من الممكن أن يولد احد
أطفاله مصاباً بمرض التلاسيميا الكبرى، لذا يجب التشديد إلى خضوع الشريك للفحوص الطبية اللازمة.
من يجب أن يخضع إلى هذه
الفحوصات؟
علينا جميعاً أن نعرف وضعنا في ما يخص التلاسيميا تماماً كما نعرف فصيلة الدم،
ولكن الفحص يعتبر ضرورياً عند المجموعات الأكثر عرضة لهذا المرض.
- من لديه احد الأقرباء المصابين بالمرض
- إذا كان احد الوالدين يحمل سمة التلاسيميا
- إجراء الفحص الطبي قبل الزواج يحول دون ولادة مريض ثلاسيميا
ماذا يمكنني أن افعل إذا كنت حاملاً
للثلاسيميا؟
عليك أن تعلم أقاربك للقيام بالفحوص المماثلة.
وعندما تنوي الزواج عليك أن تطلع على نتيجة الفحص للشريك الذي تختاره.
إذا كان الزوجان حاملين لجين الثلاسيميا فما احتمالات ولادة أطفال أصحاء أو مرضى لهما؟
يجب أن يعرف الزوجان مع كل حمل أن هناك احتمال 25% أن يكون الجنين مصابا
بالتلاسيميا, و 25% سليما , و 50% حاملا للمرض, وأن هناك فحوصات يمكن إجراؤها خلال فترة الحمل لمعرفة إذا كان الجنين مصابا أم لا.
ماذا يمكنني أن افعل إذا لم أكن أعاني
من التلاسيميا؟
التبرع بالدم له فوائده وبإمكان المتبرعين الدوريين بالدم التبرع كل ثلاثة أشهر، ولا يوجد إجراءات لاتخاذها سوى التأكد من
التغذية.
ما هي فوائد التبرع
بالدم؟
التبرع بالدم هو عمل بطولي رائع، فهو ينقذ حياة شخص أو أكثر في كل مره يتم التأكد من ضغط الدم ونسبة
الهيموجلوبين مما يشير إلى مستواك الصحي تشير بعض الدراسات إلى أن التبرع بالدم
بانتظام يجدد من نشاط النقي ويحسن الدورة الدموية.
ليس بإمكان الجميع التبرع بالأموال دائماً، إن التبرع بالدم عمل خير وبطولي لا يتطلب كثيراً من الجهد،
ويساعد على إنقاذ حياة الآخرين.
كيفية علاج
التلاسيميا؟
” درهم وقاية خير من قنطار علاج”
نقل الدم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع للحفاظ على هيموجلوبين طبيعي.
تناول يومي للدواء ” حقن الديسفرال” تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل أن يتسرب في
أجزاء مختلفة من الجسم.في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله , وهناك معايير طبية لذلك.
فيتامين الفوليك أسيد وبعض الفيتامينات الضرورية والتي يقدرها الطبيب المعالج.
إما العلاج المستقبلي للثلاسيميا فهو العلاج الجيني وزراعة النخاع.
ما هو خطر إهمال
العلاج؟
إن خطر إهمال العلاج يؤدي إلى:
• فقر دم شديد ومزمن مهدد للحياة وظهور اختلاطات المرض مبكراً
• تشوهات مستقبلية في العظام وخاصة عظام الرأس
• تأخر في النمو الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
• ضخامات حشوية ( كبد , طحال )
• أختلاطات قلبية وغدية وعظمية وهرمونية ومناعية ……….
وتختلف المضاعفات وخطورتها بأختلاف نوع الجين الذي يحمله المريض
هل يؤثر عمر المريض على عملية زراعة
نقي العظام ؟
هناك معايير دقيقة يجب الأنتباه لها لكي تكون نسب نجاح عملية زرع النقي عالية وذلك بعد إيجاد متبرع متوافق
نسجي مع المريض وأهم هذه المعايير :
- ان يكون عمر المريض صغيراً يفضل دون عمر 10 سنوات
- أن لايوجد لديه ضخامة كبدية شديدة أو تشمع كبد
- ان يكون لديه نقل دم و خلب للحديد بشكل جيد ومنتظم
ويتم تقييم حالة كل مريض من قبل الأستشاريين على حدا
هل مرض الثلاسيميا يسبب قصر في الطول
تكرار نقل الدم الذي يحتاجه مريض الثلاسيميا يؤدي إلى تراكم الحديد في الجسم والغدد
ويقلل من إفراز هرمونات النمو وبالتالي يؤدي إلى قصر في الطول .إلا إذا كانت
عملية خلب الحديد فعالة جدا، فلن يتأثر الطول لان الحديد لن يتراكم في الغدد الصم التي تأثر على الطول.
لماذا المريض يصبح لونه أصفر
؟
نتيجة تكسـّر الدم وزيادة نسبة (البيليروبين) الناتج عن تكسر الهيموجلوبين في الجسم.
على أي أساس تحدد الحاجة إلى عملية زراعة النخاع عند الأطفال و البالغين؟
تحدد العملية على أساس وجود متبرع مطابق 100% للمريض. وهو على الأغلب أحد أخوته.
ما هي مصداقية العلاج الجيني للمريض نفسه ؟ و هل يفيد للمرضى و البالغين فوق 25 سنة ؟
العلاج الجيني للتلاسيميا لا يزال في الطور التجريبي.
هل يستطيع مريض التلاسيميا إيجاد متبرع بالنخاع من غير الأقارب ؟ و هل تكون العملية ناجحة و كم نسبة النجاح ؟
ممكن أن يكون المتبرع من غير الأقارب لكن ضمن معايير وشروط دقيقة
هل يمكن الاستعاضة بالحبوب بدلا من الإبر في طرد
الحديد؟
نعم إذا كانت حالة المريض تسمح بذلك.
هل هناك علاقة بين التهاب الكبد الوبائي و تكرار نقل الدم
للمريض؟
نعم هناك علاقة بينهما. رغم أن كل الدم يفحص لضمان سلامته لكن هناك أشخاص متبرعين
للدم يحملون الفيروس بكمية ضئيلة جدا قد لا يكتشفهم الفحص أو أن يكونو ضمن فترة مايسمى
النافذة التي لايكشف التحليل حملهم للفيروس .
: إذا تقدم شخص يحمل السمة الوراثية للمرض للزواج من فتاة لا تحمل السمة الوراثية :-
